بررسی موتاسیونهای ژن mefv در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژن در بیماران ایران مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روشها : علاوه بر 30 بیمار با معیارهای ورود انتخاب شده 30 کنترل سالم نیز مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت نشان دادن جهشهای m694v, m680i ,v726i دربیماران، dna ژنومی از لنفوسیتهای خون محیطی استخراج شد و با استفاده از روش amplification refractory mutation system (arms-pcr) مورد مطالعه قرار گرفت.   یافته ها : در بین بیماران تب و درد شکمی دوره ای متناوب از شایعترین تظاهرات بالینی بود. در بین 30 بیمار مورد مطالعه با معیارهای ورود انتخاب شده 9بیمار (30%) برای جهش m694v (2هموزیگوت، 6 هتروزیگوت و یک هتروزیگوت مرکب)، 4بیمار (3/13%) برای جهش m680i (1 هموزیگوت، 2 هتروزیگوت و 1 هتروزیگوت مرکب) و 1بیمار (3/3%) برای جهش v726i مثبت بودند. تمامی نمونه های کنترل برای سه جهش مورد بررسی منفی بودند.   نتیجه گیر ی : همانند گروههای نژادی دیگر جهش m694v شایعترین جهشی بود که در ژن mefv در بیماران ایرانی مشاهده شد، ولی فرکانس آن در بیماران ایرانی کمتر بود. نتیجتا آنالیز کامل جهشهای این ژن در تمامی بیماران خصوصا بیمارانی که جهشی در آنها مشاهده نشده است را پیشنهاد می کنیم.